1. 人类重测序

• 1.1 组织样本

  a. 新鲜组织：黄豆大小1～2粒，液氮速冻后，-80℃保存（可以保存在RNALater中，切记不要保存在TRIzol中）
  b. 血液：≥1mL，EDTA抗凝管（紫色盖子）或加EDTA/柠檬酸钠抗凝剂，-80℃保存，避免反复冻融（抗凝剂不能用肝素/肝素钠）
  c. 细胞系：≥5*10⁷个细胞；加细胞冻存液（血清+10%DMSO），液氮慢冻/收集得到细胞沉淀，液氮速冻
  d. 提取cf/ctDNA：血浆：≥4mL；血清：≥5mL；脑脊液样本 ：≥4mL；分装于1.5mL无核酸酶离心管中、-80℃保存；客户自提cfDNA：总量>30ng，干冰运输，体积>10μL。
  【注】公司不接收全血样本提取cfDNA，溶血样品不能纳入试验选样，存放周期超过1年的血浆（清）样本不建议送样提取；脑部肿瘤由于血脑屏障的存在，血浆不适合进行cfDNA研究，一般推荐取脑脊液样本提取cfDNA
  e. FFPE贴片/卷片：厚度在5-10μm,含组织面积大于25mm²的切片6张，尽量保证组织中恶性肿瘤细胞所占比例较大，至少超过60%，贴片取样会有损失,建议送样量加倍
  f. 石蜡块：组织体积>1.5cm³
  g. 唾液：≥4mL，清水漱口1~2次，然后吐掉，漱口后等候至少5分钟方可采集唾液，在30分钟内采集4mL唾液（不含泡沫），等体积保存液倒在采集管中，充分颠倒混匀，常温保存
  h. 毛发：>20根，毛发必须含有毛囊
  i. 拭子：>4个
  【注】样本制备时，尽量取到多的口腔细胞，口腔内壁需多摩擦一会。

• 1.2 核酸样本

  文库类型	浓度	体积	总量	备注
  人外显子、 目标区域捕获	>13ng/μl	20μl≤V≤120μl	>500ng	针对核酸有杂质、污染、粘稠、颜色等情况,需要过柱纯化后送样 或者酌情增加送样量
  DNA小片段文库	>5ng/μL	20μL≤V≤120μL	>400ng

2 样本打包及寄送建议

• 2.1 样本的打包

  （1）核酸样品建议使用质量好的1.5ml或2ml 低吸附EP管装载样品、并用封口膜封口。为了防止样品管破裂、或者污染和混乱，请不要使用诸如PCR管、0.5ml EP管、八联管、96孔板、深孔板等非标准管送样。非标准管不利于样品保存以及后续实验的进行。如有样品使用非标准管制备。还请在送样前自行转管处理。
  （2）组织样本建议根据送样量使用合适规格带螺纹帽的EP管、冻存管或者离心管装载组织样品。并用封口膜封口。
  （3）为防止样品管在运输过程中受到干冰挤压破裂。最好将样品管放到50ml离心管或其他支撑物中，并在支撑物里添加棉花或卫生纸缓冲。大量样品建议将EP管放置在冻存盒中。并在冻存盒外面包裹气泡垫。如使用锡箔纸、自封袋装载的样品。建议将锡箔纸折叠整齐装在自封袋中，在样品包装外再用气泡垫包好并固定，为防止运输中受挤压破损。
  （4）对于血液样品。需要将每支采血管管身均用气泡垫包好，然后放置到塑料或纸质包装盒中，建议采用5-10ml 塑料抗凝采血管装载，为了防止运输过程中采血管因挤压而损坏。
  （5）用乙醇沉淀的样品由于运输中会有少量乙醇挥发出，建议将样品管盖用封口膜缠绕4-5圈。
  （6）为便于处理和保存，组织样品送样量请不要超过建议送样量的5倍（特殊的得率较低的样品除外）。

• 2.2 样本的名称标识

  （1）所有的样品必须具有清晰的标记、并且简洁明了。
  （2）使用锡箔纸包装的组织样品建议在锡箔纸内外均标记样品名称、并将锡箔纸放在自封袋中，自封袋外面再标记上样品名称，防止锡箔纸上样品名称模糊引起样品混乱。
  （3）使用乙醇沉淀的核酸样品。建议用油性记号笔将样品名称写在标签纸上，由于挥发出的乙醇会使记号笔的标记模糊，然后用透明胶带将标签纸粘贴在样品管壁上，并缠绕2-3圈。
  （4）样品名称建议使用“字母+数字”命名方式标注在管盖。其他信息如日期、浓度、物种等可标注在管壁。所有标注内容需与《样品信息单》保持一致。