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遗传性肿瘤易感基因研究

产品介绍

研究背景

癌症统计资料显示。占全球新发病例的 20%，在中国，每年新发癌症病例达 429 万，死亡 281 万例。中国癌症发病率 接近世界平均水平，死亡率却高于世界平均水平，更远高于发达国家水平！其中一个重要原因在于我国人群早期筛查意识薄弱，往往失去最佳治疗时期，肿瘤发现时多处于 中晚期。

研究意义

遗传性肿瘤易感基因研究采 用高通量测序技术。帮助临床科研查找致病基因，构建中国人群特有的遗传性肿瘤数据库，涵盖 110 个与遗传性肿瘤相关的基因变异，主要研究国人最常见的 19 大高发癌种，完善中国 人群的肿瘤遗传筛查体系和临床干预体系。

研究人群

1. 肿瘤患者

2. 有肿瘤家族病史的人群

3. 有慢性疾病史的人群

4. 关注健康的人群

研究内容

主要研究国人最常见的 19 大高发癌种、构建中国人群特有的遗传性肿瘤数 据库，涵盖 110 个与遗传性肿瘤相关的基因变异。包括女性检测（18 项）：肝癌、肺癌、乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、结直肠癌、胃癌、肾癌、胰腺癌、黑色素瘤、甲状腺癌、甲状旁腺 癌、多发性内分泌瘤、多发性神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、软骨肉瘤、布罗姆综合征。男性检测（16 项）：肝癌、肺癌、前列腺 癌、结直肠癌、胃癌、肾癌、胰腺癌、黑色素瘤、甲状腺癌、甲状旁腺癌、多发性内分泌瘤、多发性神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、软 骨肉瘤、布罗姆综合征。

研究技术

基于标准化的高通量测序流程和平台。平均测序深度不低于 100X，保证数据的准确性、科学性，基 因数目全面，平均覆盖度达到 99.5%。

前台 :：022-85875796

客服 : 400-658-1585

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