新生儿遗传病研究
研究背景
我国出生缺陷的发生率高达 5.6%,平均每 30s 就有一个缺陷患儿出生,每年新增病例 90 万,每年国家和社会的经济负担高达数千亿元。而 且、我国新生儿出生缺陷率呈逐年上升态势,食品安全风险增加,以及二胎政策的开放,随着环境污染加重。研究意义
基因控制着人类的生老病死、儿童单基因遗传病人群数据分析是通过收集新生儿样本的基因数据,构建全面的中国新生儿人群数据库,全面筛查与单基因遗传病相关的致病基因,提高出生人口素质, 助力实现精确分型,降低中国出生缺陷率,减轻国家、社会和家庭负担。研究人群
0-14 岁的所有儿童 都是儿童单基因遗传病人群数据 分析的研究目标人群。特别是有家族遗传史的新生儿。研究内容
通过新一代测序技术对儿童进行全面、综合的致病基因分析。涉及 1000 多种单基因遗传病,涵盖人体 13 大疾病系统,包含神经系统、消化系 统、内分泌系统、遗传代谢系统等。研究技术
基于标准化的高通量测序流程和平台、平均覆盖度达到 99.5%,平均测序深 度不低于 100X,保证数据的准确性、科学性,基因数目全面。Copyright@2011-2023 All Rights Reserved 版权所有:九游j9登陆 京ICP备15007085号-1
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//修改右侧href
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TuPianFangDa()
MaoDianDingWei();
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//点击右侧切换效果
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//获取title
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