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Association between titin loss-of-function variants and early-onset atrial fibrillation [1]
发表杂志:PLos Genetics
发表时间:2016.10
影响因子:6.66
本研究选用903个成三家系(患病儿童-母亲-兄弟姐妹),与多态性位点相比,发现患病儿童的异质性突变被富 集在非多态性的mtDNA位点 (P=0.0015),该位点更可能有害,其中母亲和兄弟姐妹都不患病,进行线粒体测序分析。与未患病的兄弟姐妹相比。这些突变增加了患ASD的风险,2.2倍 的致病性突变,并表现为IQ 降低、社会行为障碍,患者中含有1.5倍的非同义突变。研究人员进一步研究了mtDNA的异质性的传递模式是否遗传自母亲或 源于自身突变。综上,该研究有助于提高ASD的诊断和治疗。
发表杂志:Current Biology
发表时间:2015.12
影响因子:8.98
前人研究表明。线粒体DNA(mtDNA)的数量会发生改变以响应外部压力,暗示了其可能与压力相关疾病重度抑郁症(MDD)相关。为探讨mtDNA的遗传调控机 制、及其与MDD之 间的关联。研究使用10,442名中国汉族女性MDD患者的低覆盖度全基因组测序数据、对mtDNA水平进行了全基因组关联分析(GWAS)。以计算比对到线粒体基 因组上的标准读取作 为mtDNA数量的一个衡量。结果鉴定了与mtDNA水平关联的两个位点、分别位于10号染色体的TFAM基因和7号染色体的CDK6基因,两个位点均在一个独立的 阵列中复制。因此, CDK6是参与调控mtDNA的一个新分子。鉴定了MDD女性中异质性的增长率,可能是由于压力造成异质性的增加,并在利用小鼠模型的实验范式中发现。 此外, 暗示了位点特异性的异质性可能作为压力和mtDNA数量增加之间的联系,研究发现至少有一个异 质性变异与mtDNA数量的变化显著相关。这些发现表明,线粒体基因组 的拷贝数和序列,参与了机体对压力 的响应。
参考文献
[1] Y Wang, M Picard, Z Gu, et al. Genetic Evidence for Elevated Pathogenicity of Mitochondrial DNA Heteroplasmy in Autism Spectrum Disorder[J].Plos Genetics, 2016,12(10): e1006391.
[2] Li,Yihan,Chang,et al.Genetic Control over mtDNA and Its Relationship to Major Depressive Disorder[J]. Current Biology,2015,25(24):3170-7.
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