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外显子组测序

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10x方案

送样建议

基于10x Genomics Chromium™的外显子组测序

对人类基因组而言。可利用 10x Genomics 技术展开全基因组研究。该平台利用独有的 GemCode 技术可提供超长片段的基因组信息。得到短读长测序无法获得的基因组复杂区域的信息，进行突变检出、单倍体分型和结构变异检测。 进而准确发掘疾病与癌症的关键突变。确定其遗传机制，明确致病机理。

技术参数

样品要求
捕获平台
测序平台
项目周期

样品类型：组织样品
样本总量：血液≥200ul;组织≥25mg;细胞系≥107个细胞

Agilent SureSelcet Human All Exon V6

Ilumina测序平台
测序深度
推荐数据量9G，有效深度≥60x

55天(自然日)

技术路线

样本检测

Barcoding&
外显子捕获建库

上机测序

SNP/InDel/
SV/单倍体分型

可视化结果

信息分析

疾病基因组学 癌症研究
（一）基本信息分析
1.10X专用数据分析软件（Long Ranger）
1.1基本数据处理：过滤低质量数据，统计barcode信息等
1.2与参考基因组比对，统计测序深度等，并获得Linked-Reads信息
1.3SNV／InDel／SV（含CNV）检测
1.4SNV／InDel／SV（含CNV）分型分析
2.SNV／InDel／CNV统计及注释
3.基因组变异 Circos 图展示

（二）10X专用可视化软件（Loupe）
1.基本数据展示
2.分型结果展示
3.结构变异展示
4.Linked-Reads结果展示
5.Phase Block结果展示 		信息分析A
（一）基本信息分析
1.10X专用数据分析软件（Long Ranger）
1.1基本数据处理：过滤低质量数据，统计barcode信息等
1.2与参考基因组比对，统计测序深度等，并获得Linked-Reads信息
1.3SNV／InDel／SV（含CNV）检测
1.4SNV／InDel／SV（含CNV）分型分析
2.SNV／InDel／CNV统计及注释
3.基因组变异 Circos 图展示（基于Germline结果）

（二）10X专用可视化软件（Loupe）
1.基本数据展示
2.分型结果展示
3.结构变异展示
4.Linked-Reads结果展示
5.Phase Block结果展示

信息分析A+
信息分析A基础上增加6项分析：
1. Somatic SNV／InDel／CNV检测、注释及统计（成对样本）
2.易感基因筛查
3.高频突变基因统计及通路富集分析
4.NMF突变特征及突变频谱分析
5.NovoDriver已知驱动基因筛选
6.基因组变异Circos图展示（基于Somatic结果）

前台 :：028-88167413

客服 : 400-658-1585

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